Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) RAC2 génhez kapcsolódó jellemzők

Rac family small GTPase 2

A Human Phenotype Ontology 43 jellemzőt kapcsol a(z) RAC2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally low T cell receptor excision circle levelMindig
Decreased blood lymphocyte numberMindig
Decreased neutrophil oxidative burstMindig
Elevated white blood countMindig
Impaired neutrophil chemotaxisMindig
Increased blood neutrophil countsMindig
Low B cell countMindig
Low blood neutrophil countMindig
Low T cell countMindig
Macrocytic anemiaMindig
Reduction of neutrophil motilityMindig
Abnormal neutrophil physiologyNagyon gyakran (80–99%)
Decreased blood leukocyte numberGyakran (30–79%)
Low blood cell countGyakran (30–79%)
Low blood monocyte numberGyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Chronic bronchitisMindig
Recurrent chest infectionsMindig
Recurrent respiratory infectionsMindig
Severe varicella zoster infectionMindig
Decreased immune functionNagyon gyakran (80–99%)
Infection in blood streamGyakran (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccineGyakran (30–79%)
Recurrent pneumoniaGyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Enlarged liver and spleenMindig
Generalized swelling of lymph nodesMindig
HivesGyakran (30–79%)
Inflammation of the lymph nodesGyakran (30–79%)
Swollen lymph nodes in the neckNincs rögzítve

Abnormal cellular phenotype

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased circulating IgG concentrationMindig
Decreased circulating IgM concentrationMindig
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferationGyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Chronic pulmonary obstructionMindig
Pulmonary scarringMindig
Permanent enlargement of the airways of the lungsGyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed umbilical cord separationMindig
Neonatal omphalitisMindig

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Recurrent sinus diseaseNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Rectal abscessMindig

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Recurrent middle ear infectionMindig

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Urachal cystMindig

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Poor wound healingMindig

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bacterial infection of skinGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weight in infancyGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RAC2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet