Egenskaber

Egenskaber knyttet til RAC2

Rac family small GTPase 2

Human Phenotype Ontology knytter 43 egenskaber til RAC2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RAC2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Altid
Decreased blood lymphocyte number	Altid
Decreased neutrophil oxidative burst	Altid
Elevated white blood count	Altid
Impaired neutrophil chemotaxis	Altid
Increased blood neutrophil counts	Altid
Low B cell count	Altid
Low blood neutrophil count	Altid
Low T cell count	Altid
Macrocytic anemia	Altid
Reduction of neutrophil motility	Altid
Abnormal neutrophil physiology	Meget ofte (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low blood monocyte number	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic bronchitis	Altid
Recurrent chest infections	Altid
Recurrent respiratory infections	Altid
Severe varicella zoster infection	Altid
Decreased immune function	Meget ofte (80–99 %)
Infection in blood stream	Ofte (30–79 %)
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Ofte (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Altid
Generalized swelling of lymph nodes	Altid
Hives	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes in the neck	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating IgG concentration	Altid
Decreased circulating IgM concentration	Altid
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic pulmonary obstruction	Altid
Pulmonary scarring	Altid
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed umbilical cord separation	Altid
Neonatal omphalitis	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent sinus disease	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rectal abscess	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent middle ear infection	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urachal cyst	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor wound healing	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bacterial infection of skin	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RAC2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test