Tratti

Tratti collegati a RAC2

Rac family small GTPase 2

La Human Phenotype Ontology collega 43 tratti a RAC2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

RAC2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Decreased neutrophil oxidative burst	Sempre
Elevated white blood count	Sempre
Impaired neutrophil chemotaxis	Sempre
Increased blood neutrophil counts	Sempre
Low B cell count	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Low T cell count	Sempre
Macrocytic anemia	Sempre
Reduction of neutrophil motility	Sempre
Abnormal neutrophil physiology	Molto spesso (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Low blood cell count	Spesso (30–79%)
Low blood monocyte number	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic bronchitis	Sempre
Recurrent chest infections	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Severe varicella zoster infection	Sempre
Decreased immune function	Molto spesso (80–99%)
Infection in blood stream	Spesso (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Spesso (30–79%)
Recurrent pneumonia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Sempre
Generalized swelling of lymph nodes	Sempre
Hives	Spesso (30–79%)
Inflammation of the lymph nodes	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes in the neck	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating IgG concentration	Sempre
Decreased circulating IgM concentration	Sempre
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic pulmonary obstruction	Sempre
Pulmonary scarring	Sempre
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed umbilical cord separation	Sempre
Neonatal omphalitis	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent sinus disease	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Rectal abscess	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urachal cyst	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor wound healing	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bacterial infection of skin	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RAC2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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