Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RAC2 susiję požymiai

Rac family small GTPase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 43 požymių su RAC2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally low T cell receptor excision circle levelVisada
Decreased blood lymphocyte numberVisada
Decreased neutrophil oxidative burstVisada
Elevated white blood countVisada
Impaired neutrophil chemotaxisVisada
Increased blood neutrophil countsVisada
Low B cell countVisada
Low blood neutrophil countVisada
Low T cell countVisada
Macrocytic anemiaVisada
Reduction of neutrophil motilityVisada
Abnormal neutrophil physiologyLabai dažnai (80–99%)
Decreased blood leukocyte numberDažnai (30–79%)
Low blood cell countDažnai (30–79%)
Low blood monocyte numberDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic bronchitisVisada
Recurrent chest infectionsVisada
Recurrent respiratory infectionsVisada
Severe varicella zoster infectionVisada
Decreased immune functionLabai dažnai (80–99%)
Infection in blood streamDažnai (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccineDažnai (30–79%)
Recurrent pneumoniaDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleenVisada
Generalized swelling of lymph nodesVisada
HivesDažnai (30–79%)
Inflammation of the lymph nodesDažnai (30–79%)
Swollen lymph nodes in the neckNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating IgG concentrationVisada
Decreased circulating IgM concentrationVisada
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferationDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic pulmonary obstructionVisada
Pulmonary scarringVisada
Permanent enlargement of the airways of the lungsDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed umbilical cord separationVisada
Neonatal omphalitisVisada

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent sinus diseaseNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Rectal abscessVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent middle ear infectionVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Urachal cystVisada

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor wound healingVisada

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bacterial infection of skinDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weight in infancyDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RAC2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test