Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan RAC2
Rac family small GTPase 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 43 kenmerken aan RAC2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Altijd |
| Decreased blood lymphocyte number | Altijd |
| Decreased neutrophil oxidative burst | Altijd |
| Elevated white blood count | Altijd |
| Impaired neutrophil chemotaxis | Altijd |
| Increased blood neutrophil counts | Altijd |
| Low B cell count | Altijd |
| Low blood neutrophil count | Altijd |
| Low T cell count | Altijd |
| Macrocytic anemia | Altijd |
| Reduction of neutrophil motility | Altijd |
| Abnormal neutrophil physiology | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased blood leukocyte number | Vaak (30–79%) |
| Low blood cell count | Vaak (30–79%) |
| Low blood monocyte number | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic bronchitis | Altijd |
| Recurrent chest infections | Altijd |
| Recurrent respiratory infections | Altijd |
| Severe varicella zoster infection | Altijd |
| Decreased immune function | Heel vaak (80–99%) |
| Infection in blood stream | Vaak (30–79%) |
| Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine | Vaak (30–79%) |
| Recurrent pneumonia | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Altijd |
| Generalized swelling of lymph nodes | Altijd |
| Hives | Vaak (30–79%) |
| Inflammation of the lymph nodes | Vaak (30–79%) |
| Swollen lymph nodes in the neck | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Altijd |
| Decreased circulating IgM concentration | Altijd |
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic pulmonary obstruction | Altijd |
| Pulmonary scarring | Altijd |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Vaak (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed umbilical cord separation | Altijd |
| Neonatal omphalitis | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent sinus disease | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Rectal abscess | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Altijd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Urachal cyst | Altijd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Poor wound healing | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RAC2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken