Tunnused

Geeniga RAC2 seotud tunnused

Rac family small GTPase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RAC2 43 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

RAC2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Alati
Decreased blood lymphocyte number	Alati
Decreased neutrophil oxidative burst	Alati
Elevated white blood count	Alati
Impaired neutrophil chemotaxis	Alati
Increased blood neutrophil counts	Alati
Low B cell count	Alati
Low blood neutrophil count	Alati
Low T cell count	Alati
Macrocytic anemia	Alati
Reduction of neutrophil motility	Alati
Abnormal neutrophil physiology	Väga sageli (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Sageli (30–79%)
Low blood cell count	Sageli (30–79%)
Low blood monocyte number	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic bronchitis	Alati
Recurrent chest infections	Alati
Recurrent respiratory infections	Alati
Severe varicella zoster infection	Alati
Decreased immune function	Väga sageli (80–99%)
Infection in blood stream	Sageli (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Sageli (30–79%)
Recurrent pneumonia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver and spleen	Alati
Generalized swelling of lymph nodes	Alati
Hives	Sageli (30–79%)
Inflammation of the lymph nodes	Sageli (30–79%)
Swollen lymph nodes in the neck	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating IgG concentration	Alati
Decreased circulating IgM concentration	Alati
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic pulmonary obstruction	Alati
Pulmonary scarring	Alati
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed umbilical cord separation	Alati
Neonatal omphalitis	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent sinus disease	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Rectal abscess	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infection	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Urachal cyst	Alati

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor wound healing	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bacterial infection of skin	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight in infancy	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RAC2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test