Merkmale

Mit RAC2 verknüpfte Merkmale

Rac family small GTPase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit RAC2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

RAC2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Immer
Decreased blood lymphocyte number	Immer
Decreased neutrophil oxidative burst	Immer
Elevated white blood count	Immer
Impaired neutrophil chemotaxis	Immer
Increased blood neutrophil counts	Immer
Low B cell count	Immer
Low blood neutrophil count	Immer
Low T cell count	Immer
Macrocytic anemia	Immer
Reduction of neutrophil motility	Immer
Abnormal neutrophil physiology	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)
Low blood cell count	Häufig (30–79 %)
Low blood monocyte number	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic bronchitis	Immer
Recurrent chest infections	Immer
Recurrent respiratory infections	Immer
Severe varicella zoster infection	Immer
Decreased immune function	Sehr häufig (80–99 %)
Infection in blood stream	Häufig (30–79 %)
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Häufig (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Immer
Generalized swelling of lymph nodes	Immer
Hives	Häufig (30–79 %)
Inflammation of the lymph nodes	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes in the neck	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgG concentration	Immer
Decreased circulating IgM concentration	Immer
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic pulmonary obstruction	Immer
Pulmonary scarring	Immer
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed umbilical cord separation	Immer
Neonatal omphalitis	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent sinus disease	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rectal abscess	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urachal cyst	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor wound healing	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bacterial infection of skin	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RAC2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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