Rysy

Rysy spojené s RAC2

Rac family small GTPase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s RAC2 43 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

RAC2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Vždy
Decreased blood lymphocyte number	Vždy
Decreased neutrophil oxidative burst	Vždy
Elevated white blood count	Vždy
Impaired neutrophil chemotaxis	Vždy
Increased blood neutrophil counts	Vždy
Low B cell count	Vždy
Low blood neutrophil count	Vždy
Low T cell count	Vždy
Macrocytic anemia	Vždy
Reduction of neutrophil motility	Vždy
Abnormal neutrophil physiology	Velmi často (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Často (30–79 %)
Low blood cell count	Často (30–79 %)
Low blood monocyte number	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic bronchitis	Vždy
Recurrent chest infections	Vždy
Recurrent respiratory infections	Vždy
Severe varicella zoster infection	Vždy
Decreased immune function	Velmi často (80–99 %)
Infection in blood stream	Často (30–79 %)
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Často (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Vždy
Generalized swelling of lymph nodes	Vždy
Hives	Často (30–79 %)
Inflammation of the lymph nodes	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes in the neck	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating IgG concentration	Vždy
Decreased circulating IgM concentration	Vždy
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic pulmonary obstruction	Vždy
Pulmonary scarring	Vždy
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed umbilical cord separation	Vždy
Neonatal omphalitis	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent sinus disease	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Rectal abscess	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Urachal cyst	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor wound healing	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bacterial infection of skin	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RAC2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test