Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RAC2

Rac family small GTPase 2

Human Phenotype Ontology knytter 43 kjennetegn til RAC2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

RAC2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Alltid
Decreased blood lymphocyte number	Alltid
Decreased neutrophil oxidative burst	Alltid
Elevated white blood count	Alltid
Impaired neutrophil chemotaxis	Alltid
Increased blood neutrophil counts	Alltid
Low B cell count	Alltid
Low blood neutrophil count	Alltid
Low T cell count	Alltid
Macrocytic anemia	Alltid
Reduction of neutrophil motility	Alltid
Abnormal neutrophil physiology	Svært ofte (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low blood monocyte number	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic bronchitis	Alltid
Recurrent chest infections	Alltid
Recurrent respiratory infections	Alltid
Severe varicella zoster infection	Alltid
Decreased immune function	Svært ofte (80–99 %)
Infection in blood stream	Ofte (30–79 %)
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Ofte (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver and spleen	Alltid
Generalized swelling of lymph nodes	Alltid
Hives	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes in the neck	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating IgG concentration	Alltid
Decreased circulating IgM concentration	Alltid
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic pulmonary obstruction	Alltid
Pulmonary scarring	Alltid
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed umbilical cord separation	Alltid
Neonatal omphalitis	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent sinus disease	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Rectal abscess	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent middle ear infection	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Urachal cyst	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor wound healing	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bacterial infection of skin	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RAC2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test