Egenskaper

Egenskaper kopplade till RAC2

Rac family small GTPase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 43 egenskaper till RAC2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

RAC2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Alltid
Decreased blood lymphocyte number	Alltid
Decreased neutrophil oxidative burst	Alltid
Elevated white blood count	Alltid
Impaired neutrophil chemotaxis	Alltid
Increased blood neutrophil counts	Alltid
Low B cell count	Alltid
Low blood neutrophil count	Alltid
Low T cell count	Alltid
Macrocytic anemia	Alltid
Reduction of neutrophil motility	Alltid
Abnormal neutrophil physiology	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofta (30–79 %)
Low blood cell count	Ofta (30–79 %)
Low blood monocyte number	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic bronchitis	Alltid
Recurrent chest infections	Alltid
Recurrent respiratory infections	Alltid
Severe varicella zoster infection	Alltid
Decreased immune function	Mycket ofta (80–99 %)
Infection in blood stream	Ofta (30–79 %)
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Ofta (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver and spleen	Alltid
Generalized swelling of lymph nodes	Alltid
Hives	Ofta (30–79 %)
Inflammation of the lymph nodes	Ofta (30–79 %)
Swollen lymph nodes in the neck	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating IgG concentration	Alltid
Decreased circulating IgM concentration	Alltid
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic pulmonary obstruction	Alltid
Pulmonary scarring	Alltid
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed umbilical cord separation	Alltid
Neonatal omphalitis	Alltid

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent sinus disease	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Rectal abscess	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent middle ear infection	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Urachal cyst	Alltid

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor wound healing	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bacterial infection of skin	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight in infancy	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RAC2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test