Cechy

Cechy powiązane z RAC2

Rac family small GTPase 2

Human Phenotype Ontology łączy z RAC2 43 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

RAC2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Zawsze
Decreased blood lymphocyte number	Zawsze
Decreased neutrophil oxidative burst	Zawsze
Elevated white blood count	Zawsze
Impaired neutrophil chemotaxis	Zawsze
Increased blood neutrophil counts	Zawsze
Low B cell count	Zawsze
Low blood neutrophil count	Zawsze
Low T cell count	Zawsze
Macrocytic anemia	Zawsze
Reduction of neutrophil motility	Zawsze
Abnormal neutrophil physiology	Bardzo często (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Często (30–79%)
Low blood cell count	Często (30–79%)
Low blood monocyte number	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Chronic bronchitis	Zawsze
Recurrent chest infections	Zawsze
Recurrent respiratory infections	Zawsze
Severe varicella zoster infection	Zawsze
Decreased immune function	Bardzo często (80–99%)
Infection in blood stream	Często (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Często (30–79%)
Recurrent pneumonia	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Zawsze
Generalized swelling of lymph nodes	Zawsze
Hives	Często (30–79%)
Inflammation of the lymph nodes	Często (30–79%)
Swollen lymph nodes in the neck	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating IgG concentration	Zawsze
Decreased circulating IgM concentration	Zawsze
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Chronic pulmonary obstruction	Zawsze
Pulmonary scarring	Zawsze
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Delayed umbilical cord separation	Zawsze
Neonatal omphalitis	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Recurrent sinus disease	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Rectal abscess	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Recurrent middle ear infection	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Urachal cyst	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Poor wound healing	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bacterial infection of skin	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RAC2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test