Ominaisuudet

Geeniin RAC2 yhdistetyt ominaisuudet

Rac family small GTPase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää RAC2-geeniin 43 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

RAC2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Aina
Decreased blood lymphocyte number	Aina
Decreased neutrophil oxidative burst	Aina
Elevated white blood count	Aina
Impaired neutrophil chemotaxis	Aina
Increased blood neutrophil counts	Aina
Low B cell count	Aina
Low blood neutrophil count	Aina
Low T cell count	Aina
Macrocytic anemia	Aina
Reduction of neutrophil motility	Aina
Abnormal neutrophil physiology	Hyvin usein (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Usein (30–79%)
Low blood cell count	Usein (30–79%)
Low blood monocyte number	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic bronchitis	Aina
Recurrent chest infections	Aina
Recurrent respiratory infections	Aina
Severe varicella zoster infection	Aina
Decreased immune function	Hyvin usein (80–99%)
Infection in blood stream	Usein (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Usein (30–79%)
Recurrent pneumonia	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Aina
Generalized swelling of lymph nodes	Aina
Hives	Usein (30–79%)
Inflammation of the lymph nodes	Usein (30–79%)
Swollen lymph nodes in the neck	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating IgG concentration	Aina
Decreased circulating IgM concentration	Aina
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic pulmonary obstruction	Aina
Pulmonary scarring	Aina
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed umbilical cord separation	Aina
Neonatal omphalitis	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent sinus disease	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Rectal abscess	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infection	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Urachal cyst	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor wound healing	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bacterial infection of skin	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancy	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RAC2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test