Caractéristiques

Caractéristiques liées à RAC2

Rac family small GTPase 2

La Human Phenotype Ontology associe 43 caractéristiques à RAC2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

RAC2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Toujours
Decreased blood lymphocyte number	Toujours
Decreased neutrophil oxidative burst	Toujours
Elevated white blood count	Toujours
Impaired neutrophil chemotaxis	Toujours
Increased blood neutrophil counts	Toujours
Low B cell count	Toujours
Low blood neutrophil count	Toujours
Low T cell count	Toujours
Macrocytic anemia	Toujours
Reduction of neutrophil motility	Toujours
Abnormal neutrophil physiology	Très souvent (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Souvent (30–79 %)
Low blood cell count	Souvent (30–79 %)
Low blood monocyte number	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic bronchitis	Toujours
Recurrent chest infections	Toujours
Recurrent respiratory infections	Toujours
Severe varicella zoster infection	Toujours
Decreased immune function	Très souvent (80–99 %)
Infection in blood stream	Souvent (30–79 %)
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Souvent (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver and spleen	Toujours
Generalized swelling of lymph nodes	Toujours
Hives	Souvent (30–79 %)
Inflammation of the lymph nodes	Souvent (30–79 %)
Swollen lymph nodes in the neck	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating IgG concentration	Toujours
Decreased circulating IgM concentration	Toujours
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic pulmonary obstruction	Toujours
Pulmonary scarring	Toujours
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed umbilical cord separation	Toujours
Neonatal omphalitis	Toujours

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent sinus disease	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rectal abscess	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent middle ear infection	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Urachal cyst	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor wound healing	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bacterial infection of skin	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight in infancy	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RAC2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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