Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
RAC2 ile ilişkili özellikler
Rac family small GTPase 2
Human Phenotype Ontology, RAC2 ile ilişkili 43 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Her zaman |
| Decreased blood lymphocyte number | Her zaman |
| Decreased neutrophil oxidative burst | Her zaman |
| Elevated white blood count | Her zaman |
| Impaired neutrophil chemotaxis | Her zaman |
| Increased blood neutrophil counts | Her zaman |
| Low B cell count | Her zaman |
| Low blood neutrophil count | Her zaman |
| Low T cell count | Her zaman |
| Macrocytic anemia | Her zaman |
| Reduction of neutrophil motility | Her zaman |
| Abnormal neutrophil physiology | Çok sık (%80–99) |
| Decreased blood leukocyte number | Sık (%30–79) |
| Low blood cell count | Sık (%30–79) |
| Low blood monocyte number | Sık (%30–79) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Chronic bronchitis | Her zaman |
| Recurrent chest infections | Her zaman |
| Recurrent respiratory infections | Her zaman |
| Severe varicella zoster infection | Her zaman |
| Decreased immune function | Çok sık (%80–99) |
| Infection in blood stream | Sık (%30–79) |
| Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine | Sık (%30–79) |
| Recurrent pneumonia | Sık (%30–79) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Her zaman |
| Generalized swelling of lymph nodes | Her zaman |
| Hives | Sık (%30–79) |
| Inflammation of the lymph nodes | Sık (%30–79) |
| Swollen lymph nodes in the neck | Kaydedilmedi |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Her zaman |
| Decreased circulating IgM concentration | Her zaman |
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Sık (%30–79) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Chronic pulmonary obstruction | Her zaman |
| Pulmonary scarring | Her zaman |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Sık (%30–79) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed umbilical cord separation | Her zaman |
| Neonatal omphalitis | Her zaman |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent sinus disease | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Rectal abscess | Her zaman |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Her zaman |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Urachal cyst | Her zaman |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Poor wound healing | Her zaman |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RAC2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde