Trăsături

Trăsături asociate cu RAC2

Rac family small GTPase 2

Human Phenotype Ontology asociază 43 trăsături cu RAC2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

RAC2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Întotdeauna
Decreased blood lymphocyte number	Întotdeauna
Decreased neutrophil oxidative burst	Întotdeauna
Elevated white blood count	Întotdeauna
Impaired neutrophil chemotaxis	Întotdeauna
Increased blood neutrophil counts	Întotdeauna
Low B cell count	Întotdeauna
Low blood neutrophil count	Întotdeauna
Low T cell count	Întotdeauna
Macrocytic anemia	Întotdeauna
Reduction of neutrophil motility	Întotdeauna
Abnormal neutrophil physiology	Foarte des (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Des (30–79%)
Low blood cell count	Des (30–79%)
Low blood monocyte number	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic bronchitis	Întotdeauna
Recurrent chest infections	Întotdeauna
Recurrent respiratory infections	Întotdeauna
Severe varicella zoster infection	Întotdeauna
Decreased immune function	Foarte des (80–99%)
Infection in blood stream	Des (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Des (30–79%)
Recurrent pneumonia	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver and spleen	Întotdeauna
Generalized swelling of lymph nodes	Întotdeauna
Hives	Des (30–79%)
Inflammation of the lymph nodes	Des (30–79%)
Swollen lymph nodes in the neck	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating IgG concentration	Întotdeauna
Decreased circulating IgM concentration	Întotdeauna
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic pulmonary obstruction	Întotdeauna
Pulmonary scarring	Întotdeauna
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed umbilical cord separation	Întotdeauna
Neonatal omphalitis	Întotdeauna

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent sinus disease	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Rectal abscess	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent middle ear infection	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Urachal cyst	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor wound healing	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bacterial infection of skin	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight in infancy	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RAC2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu