Rasgos

Rasgos asociados a RAC2

Rac family small GTPase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 43 rasgos a RAC2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

RAC2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Siempre
Decreased blood lymphocyte number	Siempre
Decreased neutrophil oxidative burst	Siempre
Elevated white blood count	Siempre
Impaired neutrophil chemotaxis	Siempre
Increased blood neutrophil counts	Siempre
Low B cell count	Siempre
Low blood neutrophil count	Siempre
Low T cell count	Siempre
Macrocytic anemia	Siempre
Reduction of neutrophil motility	Siempre
Abnormal neutrophil physiology	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Frecuente (30–79 %)
Low blood cell count	Frecuente (30–79 %)
Low blood monocyte number	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic bronchitis	Siempre
Recurrent chest infections	Siempre
Recurrent respiratory infections	Siempre
Severe varicella zoster infection	Siempre
Decreased immune function	Muy frecuente (80–99 %)
Infection in blood stream	Frecuente (30–79 %)
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Frecuente (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleen	Siempre
Generalized swelling of lymph nodes	Siempre
Hives	Frecuente (30–79 %)
Inflammation of the lymph nodes	Frecuente (30–79 %)
Swollen lymph nodes in the neck	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating IgG concentration	Siempre
Decreased circulating IgM concentration	Siempre
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic pulmonary obstruction	Siempre
Pulmonary scarring	Siempre
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed umbilical cord separation	Siempre
Neonatal omphalitis	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent sinus disease	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Rectal abscess	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent middle ear infection	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Urachal cyst	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor wound healing	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bacterial infection of skin	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight in infancy	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RAC2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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