Características

Características associadas a PRKCD

protein kinase C delta

A Human Phenotype Ontology associa 41 características a PRKCD, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Absent circulating isohemagglutinin	Sempre
Anticardiolipin IgG antibody positivity	Sempre
Antinuclear antibody positivity	Sempre
Recurrent chest infections	Sempre
Recurrent infections	Sempre
Decreased circulating complement C3 concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Frequente (30–79%)
Autoimmunity	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased class-switched memory B cell proportion	Sempre
Decreased memory B cell proportion	Sempre
Increased CD21low B cell proportion	Sempre
Increased total B cell count	Sempre
Autoimmune hemolytic anemia	Frequente (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Frequente (30–79%)
Lymphoproliferative disorder	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Sempre
Follicular hyperplasia	Sempre
Generalized swelling of lymph nodes	Sempre
Obstruction of the superior vena cava	Sempre
Swollen lymph nodes	Sempre
Swollen lymph nodes in center of chest	Sempre
Increased spleen size	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
Episodic fever	Sempre
High ESR	Sempre
Persistent EBV viremia	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Sempre
Membranous nephropathy	Sempre
Nephrotic syndrome	Sempre
Stage 5 chronic kidney disease	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal natural killer cell physiology	Sempre
Increased antibody level in blood	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent colds	Sempre
Recurrent sinus disease	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Erythematous macule	Sempre
Hair loss	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PRKCD e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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