Merkmale

Mit PRKCD verknüpfte Merkmale

protein kinase C delta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 41 Merkmale mit PRKCD, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent circulating isohemagglutinin	Immer
Anticardiolipin IgG antibody positivity	Immer
Antinuclear antibody positivity	Immer
Recurrent chest infections	Immer
Recurrent infections	Immer
Decreased circulating complement C3 concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Häufig (30–79 %)
Autoimmunity	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased class-switched memory B cell proportion	Immer
Decreased memory B cell proportion	Immer
Increased CD21low B cell proportion	Immer
Increased total B cell count	Immer
Autoimmune hemolytic anemia	Häufig (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Häufig (30–79 %)
Lymphoproliferative disorder	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Immer
Follicular hyperplasia	Immer
Generalized swelling of lymph nodes	Immer
Obstruction of the superior vena cava	Immer
Swollen lymph nodes	Immer
Swollen lymph nodes in center of chest	Immer
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Immer
Episodic fever	Immer
High ESR	Immer
Persistent EBV viremia	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Immer
Membranous nephropathy	Immer
Nephrotic syndrome	Immer
Stage 5 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal natural killer cell physiology	Immer
Increased antibody level in blood	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent colds	Immer
Recurrent sinus disease	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Erythematous macule	Immer
Hair loss	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PRKCD verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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