Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu PRKCD
protein kinase C delta
Human Phenotype Ontology asociază 41 trăsături cu PRKCD, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent circulating isohemagglutinin | Întotdeauna |
| Anticardiolipin IgG antibody positivity | Întotdeauna |
| Antinuclear antibody positivity | Întotdeauna |
| Recurrent chest infections | Întotdeauna |
| Recurrent infections | Întotdeauna |
| Decreased circulating complement C3 concentration | Des (30–79%) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | Des (30–79%) |
| Autoimmunity | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Întotdeauna |
| Decreased memory B cell proportion | Întotdeauna |
| Increased CD21low B cell proportion | Întotdeauna |
| Increased total B cell count | Întotdeauna |
| Autoimmune hemolytic anemia | Des (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Des (30–79%) |
| Lymphoproliferative disorder | Des (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Întotdeauna |
| Follicular hyperplasia | Întotdeauna |
| Generalized swelling of lymph nodes | Întotdeauna |
| Obstruction of the superior vena cava | Întotdeauna |
| Swollen lymph nodes | Întotdeauna |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Întotdeauna |
| Increased spleen size | Des (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Întotdeauna |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Întotdeauna |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Întotdeauna |
| Episodic fever | Întotdeauna |
| High ESR | Întotdeauna |
| Persistent EBV viremia | Întotdeauna |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Întotdeauna |
| Membranous nephropathy | Întotdeauna |
| Nephrotic syndrome | Întotdeauna |
| Stage 5 chronic kidney disease | Des (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Întotdeauna |
| Increased antibody level in blood | Întotdeauna |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent colds | Întotdeauna |
| Recurrent sinus disease | Întotdeauna |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Erythematous macule | Întotdeauna |
| Hair loss | Des (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver | Des (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Arthritis | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PRKCD și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni