Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till PRKCD
protein kinase C delta
Human Phenotype Ontology kopplar 41 egenskaper till PRKCD, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent circulating isohemagglutinin | Alltid |
| Anticardiolipin IgG antibody positivity | Alltid |
| Antinuclear antibody positivity | Alltid |
| Recurrent chest infections | Alltid |
| Recurrent infections | Alltid |
| Decreased circulating complement C3 concentration | Ofta (30–79 %) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | Ofta (30–79 %) |
| Autoimmunity | Inte registrerat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Alltid |
| Decreased memory B cell proportion | Alltid |
| Increased CD21low B cell proportion | Alltid |
| Increased total B cell count | Alltid |
| Autoimmune hemolytic anemia | Ofta (30–79 %) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Ofta (30–79 %) |
| Lymphoproliferative disorder | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Alltid |
| Follicular hyperplasia | Alltid |
| Generalized swelling of lymph nodes | Alltid |
| Obstruction of the superior vena cava | Alltid |
| Swollen lymph nodes | Alltid |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Alltid |
| Increased spleen size | Ofta (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Alltid |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Alltid |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Alltid |
| Episodic fever | Alltid |
| High ESR | Alltid |
| Persistent EBV viremia | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Alltid |
| Membranous nephropathy | Alltid |
| Nephrotic syndrome | Alltid |
| Stage 5 chronic kidney disease | Ofta (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Alltid |
| Increased antibody level in blood | Alltid |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurrent colds | Alltid |
| Recurrent sinus disease | Alltid |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Erythematous macule | Alltid |
| Hair loss | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged liver | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Arthritis | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PRKCD och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor