Rasgos

Rasgos asociados a PRKCD

protein kinase C delta

El Human Phenotype Ontology asocia 41 rasgos a PRKCD, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent circulating isohemagglutinin	Siempre
Anticardiolipin IgG antibody positivity	Siempre
Antinuclear antibody positivity	Siempre
Recurrent chest infections	Siempre
Recurrent infections	Siempre
Decreased circulating complement C3 concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Frecuente (30–79 %)
Autoimmunity	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased class-switched memory B cell proportion	Siempre
Decreased memory B cell proportion	Siempre
Increased CD21low B cell proportion	Siempre
Increased total B cell count	Siempre
Autoimmune hemolytic anemia	Frecuente (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Frecuente (30–79 %)
Lymphoproliferative disorder	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleen	Siempre
Follicular hyperplasia	Siempre
Generalized swelling of lymph nodes	Siempre
Obstruction of the superior vena cava	Siempre
Swollen lymph nodes	Siempre
Swollen lymph nodes in center of chest	Siempre
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Siempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Siempre
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Siempre
Episodic fever	Siempre
High ESR	Siempre
Persistent EBV viremia	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frequent urinary tract infections	Siempre
Membranous nephropathy	Siempre
Nephrotic syndrome	Siempre
Stage 5 chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal natural killer cell physiology	Siempre
Increased antibody level in blood	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent colds	Siempre
Recurrent sinus disease	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Erythematous macule	Siempre
Hair loss	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent middle ear infection	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Arthritis	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PRKCD y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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