Rysy

Rysy spojené s PRKCD

protein kinase C delta

Human Phenotype Ontology spojuje s PRKCD 41 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent circulating isohemagglutinin	Vždy
Anticardiolipin IgG antibody positivity	Vždy
Antinuclear antibody positivity	Vždy
Recurrent chest infections	Vždy
Recurrent infections	Vždy
Decreased circulating complement C3 concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Často (30–79 %)
Autoimmunity	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased class-switched memory B cell proportion	Vždy
Decreased memory B cell proportion	Vždy
Increased CD21low B cell proportion	Vždy
Increased total B cell count	Vždy
Autoimmune hemolytic anemia	Často (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Často (30–79 %)
Lymphoproliferative disorder	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Vždy
Follicular hyperplasia	Vždy
Generalized swelling of lymph nodes	Vždy
Obstruction of the superior vena cava	Vždy
Swollen lymph nodes	Vždy
Swollen lymph nodes in center of chest	Vždy
Increased spleen size	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Vždy
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vždy
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Vždy
Episodic fever	Vždy
High ESR	Vždy
Persistent EBV viremia	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Vždy
Membranous nephropathy	Vždy
Nephrotic syndrome	Vždy
Stage 5 chronic kidney disease	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal natural killer cell physiology	Vždy
Increased antibody level in blood	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent colds	Vždy
Recurrent sinus disease	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Erythematous macule	Vždy
Hair loss	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthritis	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PRKCD a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test