Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z PRKCD
protein kinase C delta
Human Phenotype Ontology łączy z PRKCD 41 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent circulating isohemagglutinin | Zawsze |
| Anticardiolipin IgG antibody positivity | Zawsze |
| Antinuclear antibody positivity | Zawsze |
| Recurrent chest infections | Zawsze |
| Recurrent infections | Zawsze |
| Decreased circulating complement C3 concentration | Często (30–79%) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | Często (30–79%) |
| Autoimmunity | Nie odnotowano |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Zawsze |
| Decreased memory B cell proportion | Zawsze |
| Increased CD21low B cell proportion | Zawsze |
| Increased total B cell count | Zawsze |
| Autoimmune hemolytic anemia | Często (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Często (30–79%) |
| Lymphoproliferative disorder | Często (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Zawsze |
| Follicular hyperplasia | Zawsze |
| Generalized swelling of lymph nodes | Zawsze |
| Obstruction of the superior vena cava | Zawsze |
| Swollen lymph nodes | Zawsze |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Zawsze |
| Increased spleen size | Często (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Zawsze |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Zawsze |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Zawsze |
| Episodic fever | Zawsze |
| High ESR | Zawsze |
| Persistent EBV viremia | Zawsze |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Zawsze |
| Membranous nephropathy | Zawsze |
| Nephrotic syndrome | Zawsze |
| Stage 5 chronic kidney disease | Często (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Zawsze |
| Increased antibody level in blood | Zawsze |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent colds | Zawsze |
| Recurrent sinus disease | Zawsze |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Erythematous macule | Zawsze |
| Hair loss | Często (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver | Często (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Arthritis | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PRKCD i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni