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Caractéristiques
Caractéristiques liées à PRKCD
protein kinase C delta
La Human Phenotype Ontology associe 41 caractéristiques à PRKCD, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absent circulating isohemagglutinin | Toujours |
| Anticardiolipin IgG antibody positivity | Toujours |
| Antinuclear antibody positivity | Toujours |
| Recurrent chest infections | Toujours |
| Recurrent infections | Toujours |
| Decreased circulating complement C3 concentration | Souvent (30–79 %) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | Souvent (30–79 %) |
| Autoimmunity | Non signalé |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Toujours |
| Decreased memory B cell proportion | Toujours |
| Increased CD21low B cell proportion | Toujours |
| Increased total B cell count | Toujours |
| Autoimmune hemolytic anemia | Souvent (30–79 %) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Souvent (30–79 %) |
| Lymphoproliferative disorder | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Toujours |
| Follicular hyperplasia | Toujours |
| Generalized swelling of lymph nodes | Toujours |
| Obstruction of the superior vena cava | Toujours |
| Swollen lymph nodes | Toujours |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Toujours |
| Increased spleen size | Souvent (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Toujours |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Toujours |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Toujours |
| Episodic fever | Toujours |
| High ESR | Toujours |
| Persistent EBV viremia | Toujours |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Toujours |
| Membranous nephropathy | Toujours |
| Nephrotic syndrome | Toujours |
| Stage 5 chronic kidney disease | Souvent (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Toujours |
| Increased antibody level in blood | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent colds | Toujours |
| Recurrent sinus disease | Toujours |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Erythematous macule | Toujours |
| Hair loss | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Arthritis | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PRKCD et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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