Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til PRKCD

protein kinase C delta

Human Phenotype Ontology knytter 41 egenskaber til PRKCD, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Absent circulating isohemagglutininAltid
Anticardiolipin IgG antibody positivityAltid
Antinuclear antibody positivityAltid
Recurrent chest infectionsAltid
Recurrent infectionsAltid
Decreased circulating complement C3 concentrationOfte (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentrationOfte (30–79 %)
AutoimmunityIkke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased class-switched memory B cell proportionAltid
Decreased memory B cell proportionAltid
Increased CD21low B cell proportionAltid
Increased total B cell countAltid
Autoimmune hemolytic anemiaOfte (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopeniaOfte (30–79 %)
Lymphoproliferative disorderOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Enlarged liver and spleenAltid
Follicular hyperplasiaAltid
Generalized swelling of lymph nodesAltid
Obstruction of the superior vena cavaAltid
Swollen lymph nodesAltid
Swollen lymph nodes in center of chestAltid
Increased spleen sizeOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationAltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationAltid
Elevated circulating C-reactive protein concentrationAltid
Episodic feverAltid
High ESRAltid
Persistent EBV viremiaAltid

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Frequent urinary tract infectionsAltid
Membranous nephropathyAltid
Nephrotic syndromeAltid
Stage 5 chronic kidney diseaseOfte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal natural killer cell physiologyAltid
Increased antibody level in bloodAltid

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent coldsAltid
Recurrent sinus diseaseAltid

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Erythematous maculeAltid
Hair lossOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Enlarged liverOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent middle ear infectionAltid

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
ArthritisOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PRKCD og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test