Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til PRKCD
protein kinase C delta
Human Phenotype Ontology knytter 41 kjennetegn til PRKCD, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent circulating isohemagglutinin | Alltid |
| Anticardiolipin IgG antibody positivity | Alltid |
| Antinuclear antibody positivity | Alltid |
| Recurrent chest infections | Alltid |
| Recurrent infections | Alltid |
| Decreased circulating complement C3 concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | Ofte (30–79 %) |
| Autoimmunity | Ikke registrert |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Alltid |
| Decreased memory B cell proportion | Alltid |
| Increased CD21low B cell proportion | Alltid |
| Increased total B cell count | Alltid |
| Autoimmune hemolytic anemia | Ofte (30–79 %) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Ofte (30–79 %) |
| Lymphoproliferative disorder | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Alltid |
| Follicular hyperplasia | Alltid |
| Generalized swelling of lymph nodes | Alltid |
| Obstruction of the superior vena cava | Alltid |
| Swollen lymph nodes | Alltid |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Alltid |
| Increased spleen size | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Alltid |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Alltid |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Alltid |
| Episodic fever | Alltid |
| High ESR | Alltid |
| Persistent EBV viremia | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Alltid |
| Membranous nephropathy | Alltid |
| Nephrotic syndrome | Alltid |
| Stage 5 chronic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Alltid |
| Increased antibody level in blood | Alltid |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent colds | Alltid |
| Recurrent sinus disease | Alltid |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Erythematous macule | Alltid |
| Hair loss | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged liver | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Arthritis | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PRKCD og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker