Ominaisuudet

Geeniin PRKCD yhdistetyt ominaisuudet

protein kinase C delta

Human Phenotype Ontology yhdistää PRKCD-geeniin 41 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent circulating isohemagglutinin	Aina
Anticardiolipin IgG antibody positivity	Aina
Antinuclear antibody positivity	Aina
Recurrent chest infections	Aina
Recurrent infections	Aina
Decreased circulating complement C3 concentration	Usein (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Usein (30–79%)
Autoimmunity	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased class-switched memory B cell proportion	Aina
Decreased memory B cell proportion	Aina
Increased CD21low B cell proportion	Aina
Increased total B cell count	Aina
Autoimmune hemolytic anemia	Usein (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Usein (30–79%)
Lymphoproliferative disorder	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Aina
Follicular hyperplasia	Aina
Generalized swelling of lymph nodes	Aina
Obstruction of the superior vena cava	Aina
Swollen lymph nodes	Aina
Swollen lymph nodes in center of chest	Aina
Increased spleen size	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Aina
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Aina
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Aina
Episodic fever	Aina
High ESR	Aina
Persistent EBV viremia	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Aina
Membranous nephropathy	Aina
Nephrotic syndrome	Aina
Stage 5 chronic kidney disease	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal natural killer cell physiology	Aina
Increased antibody level in blood	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent colds	Aina
Recurrent sinus disease	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Erythematous macule	Aina
Hair loss	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infection	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthritis	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PRKCD-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test