Požymiai

Su PRKCD susiję požymiai

protein kinase C delta

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 41 požymį su PRKCD: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent circulating isohemagglutinin	Visada
Anticardiolipin IgG antibody positivity	Visada
Antinuclear antibody positivity	Visada
Recurrent chest infections	Visada
Recurrent infections	Visada
Decreased circulating complement C3 concentration	Dažnai (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Dažnai (30–79%)
Autoimmunity	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased class-switched memory B cell proportion	Visada
Decreased memory B cell proportion	Visada
Increased CD21low B cell proportion	Visada
Increased total B cell count	Visada
Autoimmune hemolytic anemia	Dažnai (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Dažnai (30–79%)
Lymphoproliferative disorder	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleen	Visada
Follicular hyperplasia	Visada
Generalized swelling of lymph nodes	Visada
Obstruction of the superior vena cava	Visada
Swollen lymph nodes	Visada
Swollen lymph nodes in center of chest	Visada
Increased spleen size	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Visada
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Visada
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Visada
Episodic fever	Visada
High ESR	Visada
Persistent EBV viremia	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frequent urinary tract infections	Visada
Membranous nephropathy	Visada
Nephrotic syndrome	Visada
Stage 5 chronic kidney disease	Dažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal natural killer cell physiology	Visada
Increased antibody level in blood	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent colds	Visada
Recurrent sinus disease	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Erythematous macule	Visada
Hair loss	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent middle ear infection	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Arthritis	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PRKCD susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test