Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PRKCD
protein kinase C delta
De Human Phenotype Ontology koppelt 41 kenmerken aan PRKCD, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent circulating isohemagglutinin | Altijd |
| Anticardiolipin IgG antibody positivity | Altijd |
| Antinuclear antibody positivity | Altijd |
| Recurrent chest infections | Altijd |
| Recurrent infections | Altijd |
| Decreased circulating complement C3 concentration | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | Vaak (30–79%) |
| Autoimmunity | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Altijd |
| Decreased memory B cell proportion | Altijd |
| Increased CD21low B cell proportion | Altijd |
| Increased total B cell count | Altijd |
| Autoimmune hemolytic anemia | Vaak (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Vaak (30–79%) |
| Lymphoproliferative disorder | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Altijd |
| Follicular hyperplasia | Altijd |
| Generalized swelling of lymph nodes | Altijd |
| Obstruction of the superior vena cava | Altijd |
| Swollen lymph nodes | Altijd |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Altijd |
| Increased spleen size | Vaak (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Altijd |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Altijd |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Altijd |
| Episodic fever | Altijd |
| High ESR | Altijd |
| Persistent EBV viremia | Altijd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Altijd |
| Membranous nephropathy | Altijd |
| Nephrotic syndrome | Altijd |
| Stage 5 chronic kidney disease | Vaak (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Altijd |
| Increased antibody level in blood | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent colds | Altijd |
| Recurrent sinus disease | Altijd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Erythematous macule | Altijd |
| Hair loss | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Arthritis | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PRKCD gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken