Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) PRKCD génhez kapcsolódó jellemzők

protein kinase C delta

A Human Phenotype Ontology 41 jellemzőt kapcsol a(z) PRKCD génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent circulating isohemagglutininMindig
Anticardiolipin IgG antibody positivityMindig
Antinuclear antibody positivityMindig
Recurrent chest infectionsMindig
Recurrent infectionsMindig
Decreased circulating complement C3 concentrationGyakran (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentrationGyakran (30–79%)
AutoimmunityNincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased class-switched memory B cell proportionMindig
Decreased memory B cell proportionMindig
Increased CD21low B cell proportionMindig
Increased total B cell countMindig
Autoimmune hemolytic anemiaGyakran (30–79%)
Autoimmune thrombocytopeniaGyakran (30–79%)
Lymphoproliferative disorderGyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Enlarged liver and spleenMindig
Follicular hyperplasiaMindig
Generalized swelling of lymph nodesMindig
Obstruction of the superior vena cavaMindig
Swollen lymph nodesMindig
Swollen lymph nodes in center of chestMindig
Increased spleen sizeGyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationMindig
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationMindig
Elevated circulating C-reactive protein concentrationMindig
Episodic feverMindig
High ESRMindig
Persistent EBV viremiaMindig

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Frequent urinary tract infectionsMindig
Membranous nephropathyMindig
Nephrotic syndromeMindig
Stage 5 chronic kidney diseaseGyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal natural killer cell physiologyMindig
Increased antibody level in bloodMindig

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Recurrent coldsMindig
Recurrent sinus diseaseMindig

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Erythematous maculeMindig
Hair lossGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Enlarged liverGyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Recurrent middle ear infectionMindig

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ArthritisGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PRKCD génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet