Tunnused

Geeniga PRKCD seotud tunnused

protein kinase C delta

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PRKCD 41 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent circulating isohemagglutinin	Alati
Anticardiolipin IgG antibody positivity	Alati
Antinuclear antibody positivity	Alati
Recurrent chest infections	Alati
Recurrent infections	Alati
Decreased circulating complement C3 concentration	Sageli (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Sageli (30–79%)
Autoimmunity	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased class-switched memory B cell proportion	Alati
Decreased memory B cell proportion	Alati
Increased CD21low B cell proportion	Alati
Increased total B cell count	Alati
Autoimmune hemolytic anemia	Sageli (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Sageli (30–79%)
Lymphoproliferative disorder	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver and spleen	Alati
Follicular hyperplasia	Alati
Generalized swelling of lymph nodes	Alati
Obstruction of the superior vena cava	Alati
Swollen lymph nodes	Alati
Swollen lymph nodes in center of chest	Alati
Increased spleen size	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alati
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alati
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Alati
Episodic fever	Alati
High ESR	Alati
Persistent EBV viremia	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frequent urinary tract infections	Alati
Membranous nephropathy	Alati
Nephrotic syndrome	Alati
Stage 5 chronic kidney disease	Sageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal natural killer cell physiology	Alati
Increased antibody level in blood	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent colds	Alati
Recurrent sinus disease	Alati

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Erythematous macule	Alati
Hair loss	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infection	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Arthritis	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PRKCD seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test