Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRKCD
protein kinase C delta
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 41 χαρακτηριστικά με το PRKCD, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent circulating isohemagglutinin | Πάντα |
| Anticardiolipin IgG antibody positivity | Πάντα |
| Antinuclear antibody positivity | Πάντα |
| Recurrent chest infections | Πάντα |
| Recurrent infections | Πάντα |
| Decreased circulating complement C3 concentration | Συχνά (30–79%) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | Συχνά (30–79%) |
| Autoimmunity | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Πάντα |
| Decreased memory B cell proportion | Πάντα |
| Increased CD21low B cell proportion | Πάντα |
| Increased total B cell count | Πάντα |
| Autoimmune hemolytic anemia | Συχνά (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Συχνά (30–79%) |
| Lymphoproliferative disorder | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Πάντα |
| Follicular hyperplasia | Πάντα |
| Generalized swelling of lymph nodes | Πάντα |
| Obstruction of the superior vena cava | Πάντα |
| Swollen lymph nodes | Πάντα |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Πάντα |
| Increased spleen size | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Πάντα |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Πάντα |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Πάντα |
| Episodic fever | Πάντα |
| High ESR | Πάντα |
| Persistent EBV viremia | Πάντα |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Πάντα |
| Membranous nephropathy | Πάντα |
| Nephrotic syndrome | Πάντα |
| Stage 5 chronic kidney disease | Συχνά (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Πάντα |
| Increased antibody level in blood | Πάντα |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent colds | Πάντα |
| Recurrent sinus disease | Πάντα |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Erythematous macule | Πάντα |
| Hair loss | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Πάντα |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Arthritis | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRKCD και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες