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Tratti
Tratti collegati a PRKCD
protein kinase C delta
La Human Phenotype Ontology collega 41 tratti a PRKCD, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent circulating isohemagglutinin | Sempre |
| Anticardiolipin IgG antibody positivity | Sempre |
| Antinuclear antibody positivity | Sempre |
| Recurrent chest infections | Sempre |
| Recurrent infections | Sempre |
| Decreased circulating complement C3 concentration | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | Spesso (30–79%) |
| Autoimmunity | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Sempre |
| Decreased memory B cell proportion | Sempre |
| Increased CD21low B cell proportion | Sempre |
| Increased total B cell count | Sempre |
| Autoimmune hemolytic anemia | Spesso (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Spesso (30–79%) |
| Lymphoproliferative disorder | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Sempre |
| Follicular hyperplasia | Sempre |
| Generalized swelling of lymph nodes | Sempre |
| Obstruction of the superior vena cava | Sempre |
| Swollen lymph nodes | Sempre |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Sempre |
| Increased spleen size | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Sempre |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Sempre |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Sempre |
| Episodic fever | Sempre |
| High ESR | Sempre |
| Persistent EBV viremia | Sempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Sempre |
| Membranous nephropathy | Sempre |
| Nephrotic syndrome | Sempre |
| Stage 5 chronic kidney disease | Spesso (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Sempre |
| Increased antibody level in blood | Sempre |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent colds | Sempre |
| Recurrent sinus disease | Sempre |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Erythematous macule | Sempre |
| Hair loss | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Arthritis | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PRKCD e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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