Gen
POMC
proopiomelanocortin
- HGNC 9201(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115138(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5443(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p23.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 25.160.860–25.168.580 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 7,7 kb
- Protein
- 267 aminosyrer
- Også kendt som
- MSH, POC, CLIP, ACTH, NPP, LPH
- MANE Select-transkript
- ENST00000395826.7NM_000939.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs POMC og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Monogen fedme (leptin-melanocortin-vejen)
- Arvelig fedme (leptin-melanocortin-vejen)
Svær fedme med tidlig debut forårsaget af enkeltgen-defekter i appetitregulering, herunder MC4R-, SIM1-defekter (dominant) samt LEP-, LEPR-, POMC- og PCSK1-mangel (recessiv).
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Målrettede lægemidler findes til nogle former: metreleptin ved leptinmangel og setmelanotid ved POMC-, PCSK1- og LEPR-mangel.
Sådan er POMC opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,1 kb af genets 7,7 kb; 804 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest POMC
7
positioner i POMC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,7 kb af POMC, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.
Træk knyttet til POMC
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POMC kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Low blood cortisol level
- Central adrenal insufficiency
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Delayed puberty
- Gonadotropin deficiency
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). POMC-genet: proopiomelanocortin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pomc
Dante Labs. POMC-genet: proopiomelanocortin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pomc
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger