Características

Características associadas a NTNG1

netrin G1

A Human Phenotype Ontology associa 54 características a NTNG1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of movement	Muito frequente (80–99%)
Agitation	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Muito frequente (80–99%)
Difficulty sleeping	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Involuntary movements	Muito frequente (80–99%)
Loss of developmental milestones	Muito frequente (80–99%)
Loss of speech	Muito frequente (80–99%)
Poor eye contact	Muito frequente (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Muito frequente (80–99%)
Apraxia	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Hand apraxia	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Inability to speak	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Limb myoclonus	Frequente (30–79%)
Loss of ability to walk	Frequente (30–79%)
Neonatal seizure	Frequente (30–79%)
Poor social interactions	Frequente (30–79%)
Restrictive behavior	Frequente (30–79%)
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
Tongue thrusting	Frequente (30–79%)
Delayed motor skills	Por vezes (5–29%)
Developmental stagnation	Por vezes (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Impaired pain sensation	Por vezes (5–29%)
Inappropriate crying	Por vezes (5–29%)
Inappropriate laughter	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Panic attack	Por vezes (5–29%)
Pill-rolling tremor	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Functional motor deficit	Muito frequente (80–99%)
Abnormal muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Muito frequente (80–99%)
Episodic tachypnea	Frequente (30–79%)
Sudden episodic apnea	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short foot	Frequente (30–79%)
Small hand	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Total ophthalmoplegia	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NTNG1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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