Tunnused

Geeniga NTNG1 seotud tunnused

netrin G1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NTNG1 54 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of movement	Väga sageli (80–99%)
Agitation	Väga sageli (80–99%)
Autism spectrum disorder	Väga sageli (80–99%)
Difficulty sleeping	Väga sageli (80–99%)
EEG abnormality	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Involuntary movements	Väga sageli (80–99%)
Loss of developmental milestones	Väga sageli (80–99%)
Loss of speech	Väga sageli (80–99%)
Poor eye contact	Väga sageli (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Väga sageli (80–99%)
Apraxia	Sageli (30–79%)
Dystonia	Sageli (30–79%)
Hand apraxia	Sageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Sageli (30–79%)
Inability to speak	Sageli (30–79%)
Inability to walk	Sageli (30–79%)
Limb myoclonus	Sageli (30–79%)
Loss of ability to walk	Sageli (30–79%)
Neonatal seizure	Sageli (30–79%)
Poor social interactions	Sageli (30–79%)
Restrictive behavior	Sageli (30–79%)
Severe global developmental delay	Sageli (30–79%)
Tongue thrusting	Sageli (30–79%)
Delayed motor skills	Mõnikord (5–29%)
Developmental stagnation	Mõnikord (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Impaired pain sensation	Mõnikord (5–29%)
Inappropriate crying	Mõnikord (5–29%)
Inappropriate laughter	Mõnikord (5–29%)
Infantile spasms	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, mild	Mõnikord (5–29%)
Panic attack	Mõnikord (5–29%)
Pill-rolling tremor	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Functional motor deficit	Väga sageli (80–99%)
Abnormal muscle tone	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Hunched back	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal pattern of respiration	Väga sageli (80–99%)
Episodic tachypnea	Sageli (30–79%)
Sudden episodic apnea	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short foot	Sageli (30–79%)
Small hand	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Väga sageli (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Development of small head that was not present at birth	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Total ophthalmoplegia	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NTNG1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test