Merkmale

Mit NTNG1 verknüpfte Merkmale

netrin G1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 54 Merkmale mit NTNG1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Agitation	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty sleeping	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary movements	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of speech	Sehr häufig (80–99 %)
Poor eye contact	Sehr häufig (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Sehr häufig (80–99 %)
Apraxia	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Hand apraxia	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Inability to speak	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Limb myoclonus	Häufig (30–79 %)
Loss of ability to walk	Häufig (30–79 %)
Neonatal seizure	Häufig (30–79 %)
Poor social interactions	Häufig (30–79 %)
Restrictive behavior	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Tongue thrusting	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Manchmal (5–29 %)
Developmental stagnation	Manchmal (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Impaired pain sensation	Manchmal (5–29 %)
Inappropriate crying	Manchmal (5–29 %)
Inappropriate laughter	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Panic attack	Manchmal (5–29 %)
Pill-rolling tremor	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Functional motor deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic tachypnea	Häufig (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short foot	Häufig (30–79 %)
Small hand	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Total ophthalmoplegia	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NTNG1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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