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Rasgos
Rasgos asociados a NTNG1
netrin G1
El Human Phenotype Ontology asocia 54 rasgos a NTNG1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal gait | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of movement | Muy frecuente (80–99 %) |
| Agitation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Autism spectrum disorder | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulty sleeping | Muy frecuente (80–99 %) |
| EEG abnormality | Muy frecuente (80–99 %) |
| Epilepsy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary movements | Muy frecuente (80–99 %) |
| Loss of developmental milestones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Loss of speech | Muy frecuente (80–99 %) |
| Poor eye contact | Muy frecuente (80–99 %) |
| Stereotypical hand wringing | Muy frecuente (80–99 %) |
| Apraxia | Frecuente (30–79 %) |
| Dystonia | Frecuente (30–79 %) |
| Hand apraxia | Frecuente (30–79 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | Frecuente (30–79 %) |
| Inability to speak | Frecuente (30–79 %) |
| Inability to walk | Frecuente (30–79 %) |
| Limb myoclonus | Frecuente (30–79 %) |
| Loss of ability to walk | Frecuente (30–79 %) |
| Neonatal seizure | Frecuente (30–79 %) |
| Poor social interactions | Frecuente (30–79 %) |
| Restrictive behavior | Frecuente (30–79 %) |
| Severe global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Tongue thrusting | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed motor skills | A veces (5–29 %) |
| Developmental stagnation | A veces (5–29 %) |
| Generalized myoclonic seizure | A veces (5–29 %) |
| Impaired pain sensation | A veces (5–29 %) |
| Inappropriate crying | A veces (5–29 %) |
| Inappropriate laughter | A veces (5–29 %) |
| Infantile spasms | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability, mild | A veces (5–29 %) |
| Panic attack | A veces (5–29 %) |
| Pill-rolling tremor | A veces (5–29 %) |
| Tremor | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Functional motor deficit | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Episodic tachypnea | Frecuente (30–79 %) |
| Sudden episodic apnea | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short foot | Frecuente (30–79 %) |
| Small hand | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Muy frecuente (80–99 %) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Total ophthalmoplegia | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NTNG1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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