Özellikler

NTNG1 ile ilişkili özellikler

netrin G1

Human Phenotype Ontology, NTNG1 ile ilişkili 54 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Abnormality of movement	Çok sık (%80–99)
Agitation	Çok sık (%80–99)
Autism spectrum disorder	Çok sık (%80–99)
Difficulty sleeping	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Involuntary movements	Çok sık (%80–99)
Loss of developmental milestones	Çok sık (%80–99)
Loss of speech	Çok sık (%80–99)
Poor eye contact	Çok sık (%80–99)
Stereotypical hand wringing	Çok sık (%80–99)
Apraxia	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Hand apraxia	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Inability to speak	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Limb myoclonus	Sık (%30–79)
Loss of ability to walk	Sık (%30–79)
Neonatal seizure	Sık (%30–79)
Poor social interactions	Sık (%30–79)
Restrictive behavior	Sık (%30–79)
Severe global developmental delay	Sık (%30–79)
Tongue thrusting	Sık (%30–79)
Delayed motor skills	Bazen (%5–29)
Developmental stagnation	Bazen (%5–29)
Generalized myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Impaired pain sensation	Bazen (%5–29)
Inappropriate crying	Bazen (%5–29)
Inappropriate laughter	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Panic attack	Bazen (%5–29)
Pill-rolling tremor	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Functional motor deficit	Çok sık (%80–99)
Abnormal muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Low muscle tone, in neonatal onset	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pattern of respiration	Çok sık (%80–99)
Episodic tachypnea	Sık (%30–79)
Sudden episodic apnea	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short foot	Sık (%30–79)
Small hand	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Total ophthalmoplegia	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NTNG1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al