Požymiai

Su NTNG1 susiję požymiai

netrin G1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 54 požymių su NTNG1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of movement	Labai dažnai (80–99%)
Agitation	Labai dažnai (80–99%)
Autism spectrum disorder	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty sleeping	Labai dažnai (80–99%)
EEG abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary movements	Labai dažnai (80–99%)
Loss of developmental milestones	Labai dažnai (80–99%)
Loss of speech	Labai dažnai (80–99%)
Poor eye contact	Labai dažnai (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Labai dažnai (80–99%)
Apraxia	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Hand apraxia	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Inability to speak	Dažnai (30–79%)
Inability to walk	Dažnai (30–79%)
Limb myoclonus	Dažnai (30–79%)
Loss of ability to walk	Dažnai (30–79%)
Neonatal seizure	Dažnai (30–79%)
Poor social interactions	Dažnai (30–79%)
Restrictive behavior	Dažnai (30–79%)
Severe global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Tongue thrusting	Dažnai (30–79%)
Delayed motor skills	Kartais (5–29%)
Developmental stagnation	Kartais (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Kartais (5–29%)
Impaired pain sensation	Kartais (5–29%)
Inappropriate crying	Kartais (5–29%)
Inappropriate laughter	Kartais (5–29%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, mild	Kartais (5–29%)
Panic attack	Kartais (5–29%)
Pill-rolling tremor	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Functional motor deficit	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal muscle tone	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Hunched back	Kartais (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal pattern of respiration	Labai dažnai (80–99%)
Episodic tachypnea	Dažnai (30–79%)
Sudden episodic apnea	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short foot	Dažnai (30–79%)
Small hand	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Labai dažnai (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Total ophthalmoplegia	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NTNG1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test