Ominaisuudet

Geeniin NTNG1 yhdistetyt ominaisuudet

netrin G1

Human Phenotype Ontology yhdistää NTNG1-geeniin 54 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of movement	Hyvin usein (80–99%)
Agitation	Hyvin usein (80–99%)
Autism spectrum disorder	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty sleeping	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary movements	Hyvin usein (80–99%)
Loss of developmental milestones	Hyvin usein (80–99%)
Loss of speech	Hyvin usein (80–99%)
Poor eye contact	Hyvin usein (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Hyvin usein (80–99%)
Apraxia	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Hand apraxia	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Inability to speak	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Limb myoclonus	Usein (30–79%)
Loss of ability to walk	Usein (30–79%)
Neonatal seizure	Usein (30–79%)
Poor social interactions	Usein (30–79%)
Restrictive behavior	Usein (30–79%)
Severe global developmental delay	Usein (30–79%)
Tongue thrusting	Usein (30–79%)
Delayed motor skills	Joskus (5–29%)
Developmental stagnation	Joskus (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Impaired pain sensation	Joskus (5–29%)
Inappropriate crying	Joskus (5–29%)
Inappropriate laughter	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Panic attack	Joskus (5–29%)
Pill-rolling tremor	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Functional motor deficit	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal muscle tone	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pattern of respiration	Hyvin usein (80–99%)
Episodic tachypnea	Usein (30–79%)
Sudden episodic apnea	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short foot	Usein (30–79%)
Small hand	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Total ophthalmoplegia	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NTNG1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test