Geeni
NHLH2
nescient helix-loop-helix 2
- HGNC 7818↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000177551↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4808↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p13.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 115 836 377–115 841 126 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 4,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 135 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- NSCL2, bHLHa34
- Aiemmat symbolit
- HEN2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000320238.3NM_005599.3
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nhlh2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue NHLH2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NHLH2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
NHLH2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 4,8 kb:stä; 408 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin NHLH2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NHLH2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Female hypogonadism
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). NHLH2-geeni: nescient helix-loop-helix 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nhlh2
Dante Labs. NHLH2-geeni: nescient helix-loop-helix 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nhlh2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa