Gen
NHLH2
nescient helix-loop-helix 2
- HGNC 7818↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177551↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4808↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p13.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 115.836.377–115.841.126 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 4,8 kb
- Protein
- 135 aminosyrer
- Også kendt som
- NSCL2, bHLHa34
- Tidligere symboler
- HEN2
- MANE Select-transkript
- ENST00000320238.3NM_005599.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NHLH2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NHLH2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NHLH2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 4,8 kb; 408 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til NHLH2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NHLH2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Female hypogonadism
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NHLH2-genet: nescient helix-loop-helix 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nhlh2
Dante Labs. NHLH2-genet: nescient helix-loop-helix 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nhlh2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger