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Traits
Traits linked to MSH2
mutS homolog 2
The Human Phenotype Ontology links 68 traits to MSH2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Glioblastoma multiforme | Muito frequente (80–99%) |
| Anxiety | Frequente (30–79%) |
| Attention deficit | Frequente (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Frequente (30–79%) |
| Depression | Frequente (30–79%) |
| Epilepsy | Frequente (30–79%) |
| Irritability | Frequente (30–79%) |
| Migraine | Frequente (30–79%) |
| Rise in pressure inside skull | Frequente (30–79%) |
| Abnormal gait | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal pyramidal sign | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal speech pattern | Por vezes (5–29%) |
| Benign neoplasm of the central nervous system | Por vezes (5–29%) |
| Cancer of early nerve cells | Por vezes (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Por vezes (5–29%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Por vezes (5–29%) |
| Disturbed sensory perception | Por vezes (5–29%) |
| Dysgraphia | Por vezes (5–29%) |
| Hallucinations | Por vezes (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Por vezes (5–29%) |
| Memory impairment | Por vezes (5–29%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Por vezes (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abdominal pain | Muito frequente (80–99%) |
| Constipation | Muito frequente (80–99%) |
| Malabsorption | Muito frequente (80–99%) |
| Colon cancer | Frequente (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Frequente (30–79%) |
| Rectal tumor | Frequente (30–79%) |
| Stomach tumor | Frequente (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Por vezes (5–29%) |
| Growths in inner lining of intestine | Por vezes (5–29%) |
| Hepatocellular carcinoma | Por vezes (5–29%) |
| Liver cancer | Por vezes (5–29%) |
| Pancreatic adenocarcinoma | Por vezes (5–29%) |
| Colonic diverticula | Não registado |
| Duodenal adenocarcinoma | Não registado |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Não registado |
| Non-cancerous GI tumors | Não registado |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Ovarian cancer | Sempre |
| Endometrial carcinoma | Por vezes (5–29%) |
| Kidney cancer | Por vezes (5–29%) |
| Malignant genitourinary tract tumor | Por vezes (5–29%) |
| Urinary tract neoplasm | Por vezes (5–29%) |
| Benign genitourinary tract neoplasm | Não registado |
Abnormality of the integument
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Sebaceous gland carcinoma | Sempre |
| Skin cancer | Muito frequente (80–99%) |
| Basal cell carcinoma | Por vezes (5–29%) |
| Multiple birthmarks | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low muscle tone | Frequente (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Frequente (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Por vezes (5–29%) |
| Skeletal tumor | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Muito frequente (80–99%) |
| Blood tumor | Por vezes (5–29%) |
| T-cell acute lymphoblastic leukemias | Não registado |
Abnormality of the eye
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Amaurosis fugax | Por vezes (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Por vezes (5–29%) |
| Visual impairment | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Muito frequente (80–99%) |
| Cancer of salivary gland | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Neoplasm of the thyroid gland | Por vezes (5–29%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Breast cancer | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cardiac diverticulum | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Laryngeal carcinoma | Por vezes (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fatigue | Muito frequente (80–99%) |
Growth abnormality
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Weight loss | Muito frequente (80–99%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MSH2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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