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Traits
Traits linked to MSH2
mutS homolog 2
The Human Phenotype Ontology links 68 traits to MSH2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Glioblastoma multiforme | 매우 자주 (80–99%) |
| Anxiety | 자주 (30–79%) |
| Attention deficit | 자주 (30–79%) |
| Behavioral abnormality | 자주 (30–79%) |
| Depression | 자주 (30–79%) |
| Epilepsy | 자주 (30–79%) |
| Irritability | 자주 (30–79%) |
| Migraine | 자주 (30–79%) |
| Rise in pressure inside skull | 자주 (30–79%) |
| Abnormal gait | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal pyramidal sign | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal speech pattern | 가끔 (5–29%) |
| Benign neoplasm of the central nervous system | 가끔 (5–29%) |
| Cancer of early nerve cells | 가끔 (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | 가끔 (5–29%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | 가끔 (5–29%) |
| Disturbed sensory perception | 가끔 (5–29%) |
| Dysgraphia | 가끔 (5–29%) |
| Hallucinations | 가끔 (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | 가끔 (5–29%) |
| Memory impairment | 가끔 (5–29%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | 가끔 (5–29%) |
| Pins and needles feeling | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abdominal pain | 매우 자주 (80–99%) |
| Constipation | 매우 자주 (80–99%) |
| Malabsorption | 매우 자주 (80–99%) |
| Colon cancer | 자주 (30–79%) |
| Nausea and vomiting | 자주 (30–79%) |
| Rectal tumor | 자주 (30–79%) |
| Stomach tumor | 자주 (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | 가끔 (5–29%) |
| Growths in inner lining of intestine | 가끔 (5–29%) |
| Hepatocellular carcinoma | 가끔 (5–29%) |
| Liver cancer | 가끔 (5–29%) |
| Pancreatic adenocarcinoma | 가끔 (5–29%) |
| Colonic diverticula | 기록되지 않음 |
| Duodenal adenocarcinoma | 기록되지 않음 |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | 기록되지 않음 |
| Non-cancerous GI tumors | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Ovarian cancer | 항상 |
| Endometrial carcinoma | 가끔 (5–29%) |
| Kidney cancer | 가끔 (5–29%) |
| Malignant genitourinary tract tumor | 가끔 (5–29%) |
| Urinary tract neoplasm | 가끔 (5–29%) |
| Benign genitourinary tract neoplasm | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Sebaceous gland carcinoma | 항상 |
| Skin cancer | 매우 자주 (80–99%) |
| Basal cell carcinoma | 가끔 (5–29%) |
| Multiple birthmarks | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low muscle tone | 자주 (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | 자주 (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | 가끔 (5–29%) |
| Skeletal tumor | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | 매우 자주 (80–99%) |
| Blood tumor | 가끔 (5–29%) |
| T-cell acute lymphoblastic leukemias | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Amaurosis fugax | 가끔 (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | 가끔 (5–29%) |
| Visual impairment | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | 매우 자주 (80–99%) |
| Cancer of salivary gland | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Neoplasm of the thyroid gland | 가끔 (5–29%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Breast cancer | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cardiac diverticulum | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Laryngeal carcinoma | 가끔 (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatigue | 매우 자주 (80–99%) |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Weight loss | 매우 자주 (80–99%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MSH2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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