Egenskaper

Egenskaper kopplade till MSH2

mutS homolog 2

Human Phenotype Ontology kopplar 68 egenskaper till MSH2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Glioblastoma multiforme	Mycket ofta (80–99 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Irritability	Ofta (30–79 %)
Migraine	Ofta (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofta (30–79 %)
Abnormal gait	Ibland (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Ibland (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Ibland (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Ibland (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ibland (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Ibland (5–29 %)
Dysgraphia	Ibland (5–29 %)
Hallucinations	Ibland (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Ibland (5–29 %)
Memory impairment	Ibland (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Pins and needles feeling	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal pain	Mycket ofta (80–99 %)
Constipation	Mycket ofta (80–99 %)
Malabsorption	Mycket ofta (80–99 %)
Colon cancer	Ofta (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofta (30–79 %)
Rectal tumor	Ofta (30–79 %)
Stomach tumor	Ofta (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Ibland (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Ibland (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Ibland (5–29 %)
Liver cancer	Ibland (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Ibland (5–29 %)
Colonic diverticula	Inte registrerat
Duodenal adenocarcinoma	Inte registrerat
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Inte registrerat
Non-cancerous GI tumors	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ovarian cancer	Alltid
Endometrial carcinoma	Ibland (5–29 %)
Kidney cancer	Ibland (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Ibland (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Ibland (5–29 %)
Benign genitourinary tract neoplasm	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sebaceous gland carcinoma	Alltid
Skin cancer	Mycket ofta (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Ibland (5–29 %)
Multiple birthmarks	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ibland (5–29 %)
Skeletal tumor	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Gastrointestinal bleeding	Mycket ofta (80–99 %)
Blood tumor	Ibland (5–29 %)
T-cell acute lymphoblastic leukemias	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Amaurosis fugax	Ibland (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Adenoma sebaceum	Mycket ofta (80–99 %)
Cancer of salivary gland	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Neoplasm of the thyroid gland	Ibland (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breast cancer	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cardiac diverticulum	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Laryngeal carcinoma	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Mycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weight loss	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MSH2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test