AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Traits
Traits linked to MSH2
mutS homolog 2
The Human Phenotype Ontology links 68 traits to MSH2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Glioblastoma multiforme | Väga sageli (80–99%) |
| Anxiety | Sageli (30–79%) |
| Attention deficit | Sageli (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Sageli (30–79%) |
| Depression | Sageli (30–79%) |
| Epilepsy | Sageli (30–79%) |
| Irritability | Sageli (30–79%) |
| Migraine | Sageli (30–79%) |
| Rise in pressure inside skull | Sageli (30–79%) |
| Abnormal gait | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormal pyramidal sign | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormal speech pattern | Mõnikord (5–29%) |
| Benign neoplasm of the central nervous system | Mõnikord (5–29%) |
| Cancer of early nerve cells | Mõnikord (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Mõnikord (5–29%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Mõnikord (5–29%) |
| Disturbed sensory perception | Mõnikord (5–29%) |
| Dysgraphia | Mõnikord (5–29%) |
| Hallucinations | Mõnikord (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Mõnikord (5–29%) |
| Memory impairment | Mõnikord (5–29%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Mõnikord (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abdominal pain | Väga sageli (80–99%) |
| Constipation | Väga sageli (80–99%) |
| Malabsorption | Väga sageli (80–99%) |
| Colon cancer | Sageli (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Sageli (30–79%) |
| Rectal tumor | Sageli (30–79%) |
| Stomach tumor | Sageli (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Mõnikord (5–29%) |
| Growths in inner lining of intestine | Mõnikord (5–29%) |
| Hepatocellular carcinoma | Mõnikord (5–29%) |
| Liver cancer | Mõnikord (5–29%) |
| Pancreatic adenocarcinoma | Mõnikord (5–29%) |
| Colonic diverticula | Pole registreeritud |
| Duodenal adenocarcinoma | Pole registreeritud |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Pole registreeritud |
| Non-cancerous GI tumors | Pole registreeritud |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Ovarian cancer | Alati |
| Endometrial carcinoma | Mõnikord (5–29%) |
| Kidney cancer | Mõnikord (5–29%) |
| Malignant genitourinary tract tumor | Mõnikord (5–29%) |
| Urinary tract neoplasm | Mõnikord (5–29%) |
| Benign genitourinary tract neoplasm | Pole registreeritud |
Abnormality of the integument
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Sebaceous gland carcinoma | Alati |
| Skin cancer | Väga sageli (80–99%) |
| Basal cell carcinoma | Mõnikord (5–29%) |
| Multiple birthmarks | Pole registreeritud |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Low muscle tone | Sageli (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Sageli (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Mõnikord (5–29%) |
| Skeletal tumor | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Väga sageli (80–99%) |
| Blood tumor | Mõnikord (5–29%) |
| T-cell acute lymphoblastic leukemias | Pole registreeritud |
Abnormality of the eye
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Amaurosis fugax | Mõnikord (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Mõnikord (5–29%) |
| Visual impairment | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Väga sageli (80–99%) |
| Cancer of salivary gland | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Neoplasm of the thyroid gland | Mõnikord (5–29%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Breast cancer | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Cardiac diverticulum | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Laryngeal carcinoma | Mõnikord (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Fatigue | Väga sageli (80–99%) |
Growth abnormality
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Weight loss | Väga sageli (80–99%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MSH2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast