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Traits
Traits linked to MSH2
mutS homolog 2
The Human Phenotype Ontology links 68 traits to MSH2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Glioblastoma multiforme | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anxiety | Frecuente (30–79 %) |
| Attention deficit | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Depression | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Irritability | Frecuente (30–79 %) |
| Migraine | Frecuente (30–79 %) |
| Rise in pressure inside skull | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal gait | A veces (5–29 %) |
| Abnormal pyramidal sign | A veces (5–29 %) |
| Abnormal speech pattern | A veces (5–29 %) |
| Benign neoplasm of the central nervous system | A veces (5–29 %) |
| Cancer of early nerve cells | A veces (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | A veces (5–29 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | A veces (5–29 %) |
| Disturbed sensory perception | A veces (5–29 %) |
| Dysgraphia | A veces (5–29 %) |
| Hallucinations | A veces (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | A veces (5–29 %) |
| Memory impairment | A veces (5–29 %) |
| Paralysis or weakness of one side of body | A veces (5–29 %) |
| Pins and needles feeling | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Constipation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Malabsorption | Muy frecuente (80–99 %) |
| Colon cancer | Frecuente (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Rectal tumor | Frecuente (30–79 %) |
| Stomach tumor | Frecuente (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | A veces (5–29 %) |
| Growths in inner lining of intestine | A veces (5–29 %) |
| Hepatocellular carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Liver cancer | A veces (5–29 %) |
| Pancreatic adenocarcinoma | A veces (5–29 %) |
| Colonic diverticula | No registrado |
| Duodenal adenocarcinoma | No registrado |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | No registrado |
| Non-cancerous GI tumors | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ovarian cancer | Siempre |
| Endometrial carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Kidney cancer | A veces (5–29 %) |
| Malignant genitourinary tract tumor | A veces (5–29 %) |
| Urinary tract neoplasm | A veces (5–29 %) |
| Benign genitourinary tract neoplasm | No registrado |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sebaceous gland carcinoma | Siempre |
| Skin cancer | Muy frecuente (80–99 %) |
| Basal cell carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Multiple birthmarks | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | A veces (5–29 %) |
| Skeletal tumor | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blood tumor | A veces (5–29 %) |
| T-cell acute lymphoblastic leukemias | No registrado |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Amaurosis fugax | A veces (5–29 %) |
| Partial loss of field of vision | A veces (5–29 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cancer of salivary gland | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Neoplasm of the thyroid gland | A veces (5–29 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast cancer | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cardiac diverticulum | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Laryngeal carcinoma | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MSH2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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