AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su MSH2 susiję požymiai
mutS homolog 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 68 požymių su MSH2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Glioblastoma multiforme | Labai dažnai (80–99%) |
| Anxiety | Dažnai (30–79%) |
| Attention deficit | Dažnai (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Dažnai (30–79%) |
| Depression | Dažnai (30–79%) |
| Epilepsy | Dažnai (30–79%) |
| Irritability | Dažnai (30–79%) |
| Migraine | Dažnai (30–79%) |
| Rise in pressure inside skull | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal gait | Kartais (5–29%) |
| Abnormal pyramidal sign | Kartais (5–29%) |
| Abnormal speech pattern | Kartais (5–29%) |
| Benign neoplasm of the central nervous system | Kartais (5–29%) |
| Cancer of early nerve cells | Kartais (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Kartais (5–29%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Kartais (5–29%) |
| Disturbed sensory perception | Kartais (5–29%) |
| Dysgraphia | Kartais (5–29%) |
| Hallucinations | Kartais (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Kartais (5–29%) |
| Memory impairment | Kartais (5–29%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Kartais (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abdominal pain | Labai dažnai (80–99%) |
| Constipation | Labai dažnai (80–99%) |
| Malabsorption | Labai dažnai (80–99%) |
| Colon cancer | Dažnai (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Dažnai (30–79%) |
| Rectal tumor | Dažnai (30–79%) |
| Stomach tumor | Dažnai (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Kartais (5–29%) |
| Growths in inner lining of intestine | Kartais (5–29%) |
| Hepatocellular carcinoma | Kartais (5–29%) |
| Liver cancer | Kartais (5–29%) |
| Pancreatic adenocarcinoma | Kartais (5–29%) |
| Colonic diverticula | Neužfiksuota |
| Duodenal adenocarcinoma | Neužfiksuota |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Neužfiksuota |
| Non-cancerous GI tumors | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ovarian cancer | Visada |
| Endometrial carcinoma | Kartais (5–29%) |
| Kidney cancer | Kartais (5–29%) |
| Malignant genitourinary tract tumor | Kartais (5–29%) |
| Urinary tract neoplasm | Kartais (5–29%) |
| Benign genitourinary tract neoplasm | Neužfiksuota |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Sebaceous gland carcinoma | Visada |
| Skin cancer | Labai dažnai (80–99%) |
| Basal cell carcinoma | Kartais (5–29%) |
| Multiple birthmarks | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low muscle tone | Dažnai (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Dažnai (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Kartais (5–29%) |
| Skeletal tumor | Kartais (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Labai dažnai (80–99%) |
| Blood tumor | Kartais (5–29%) |
| T-cell acute lymphoblastic leukemias | Neužfiksuota |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Amaurosis fugax | Kartais (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Kartais (5–29%) |
| Visual impairment | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Labai dažnai (80–99%) |
| Cancer of salivary gland | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Neoplasm of the thyroid gland | Kartais (5–29%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Breast cancer | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cardiac diverticulum | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Laryngeal carcinoma | Kartais (5–29%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fatigue | Labai dažnai (80–99%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Weight loss | Labai dažnai (80–99%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MSH2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites