Tratti

Tratti collegati a MSH2

mutS homolog 2

La Human Phenotype Ontology collega 68 tratti a MSH2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Glioblastoma multiforme	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Abnormal speech pattern	A volte (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	A volte (5–29%)
Cancer of early nerve cells	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Disturbed sensory perception	A volte (5–29%)
Dysgraphia	A volte (5–29%)
Hallucinations	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Colon cancer	Spesso (30–79%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Rectal tumor	Spesso (30–79%)
Stomach tumor	Spesso (30–79%)
Cancer of the pancreas	A volte (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	A volte (5–29%)
Liver cancer	A volte (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	A volte (5–29%)
Colonic diverticula	Non registrato
Duodenal adenocarcinoma	Non registrato
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Non registrato
Non-cancerous GI tumors	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ovarian cancer	Sempre
Endometrial carcinoma	A volte (5–29%)
Kidney cancer	A volte (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	A volte (5–29%)
Urinary tract neoplasm	A volte (5–29%)
Benign genitourinary tract neoplasm	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Sebaceous gland carcinoma	Sempre
Skin cancer	Molto spesso (80–99%)
Basal cell carcinoma	A volte (5–29%)
Multiple birthmarks	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Skeletal tumor	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrointestinal bleeding	Molto spesso (80–99%)
Blood tumor	A volte (5–29%)
T-cell acute lymphoblastic leukemias	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Amaurosis fugax	A volte (5–29%)
Partial loss of field of vision	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Adenoma sebaceum	Molto spesso (80–99%)
Cancer of salivary gland	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neoplasm of the thyroid gland	A volte (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Breast cancer	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiac diverticulum	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Laryngeal carcinoma	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MSH2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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